Ender Görülen Ailesel Polidaktiliye Ülkemizden Bir Örnek

Billur Sezgin

Özet


Polidaktili en sık görülen konjenital ekstremite anomalisi olup çoğunlukla izole ve sporadik olarak karşımıza çıkmaktadır. Ailesel olgular nadir görülmektedir ve sıklıkla değişken penetransla otozomal dominant kalıtım paternine uymaktadır. Sporadik vakalarda sıklıkla unilateral prezentasyon mevcuttur; ailesel olgular ise sıkça bilateral simetrik seyir gösterir. Ender görülen ailesel polidaktilinin ülkemizden bir örneği sunulmaktadır. Erzurum’da yaşayan iki kız - iki erkek, toplam 4 kardeşte bilateral, simetrik, üst ve alt ekstremitede preaksiyel polidaktili saptanmıştır. Kardeşlerin etkilenmemiş dört kardeşi daha mevcut olup, babada ve babaannede polidaktili mevcuttur. Farklı seviyelerden duplikasyon örnekleri sergilemelerine rağmen genel olarak ailesel polidaktili olgularında sıklıkla tanımlanan bilateral simetrik kalıtım bu ailenin bireylerinde izlenmiştir. Ender rastlanan ailesel polidaktili olguları literatürde yayınlanmış olup sunulan olgular da ülkemizden bu nadir tabloya örnek teşkil etmektedir.

Tam Metin:

PDF

Referanslar


Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clin Genet 2014; 85:203-212.

Karaaslan O, Tiftikcioglu YO, Aksoy HM, Kocer U. Sporadic familial polydactyly. Genet Couns 2003; 14(4): 401-405.

Mellin GW. The frequency of birth defects. In: Birth defects. Philadelphia, PA: Lippincott JB, 1963: 1-17.

Castilla E, Paz JE, Mutchinick O, Munoz E, Giorguitti E, Gelman Z. Polydactyly a genetic study in South America. Am J Hum Genet. 1973; 25:405-412.




Online ISSN:2528-8644
Basılı ISSN:1300-6878 (önceki)

Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Dergisi (Turk J Plast Surg),
Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derneği'nin, Estetik Plastik Cerrahi Derneği'nin, Türkiye Interplast Derneği'nin ve Çene Yüz Cerrahları Derneği'nin yayın organıdır.